Génomique humaine et évolution - Lluis Quintana-Murci

• Séminaire - Dominique Stoppa-Lyonnet : Prédisposition génétique au cancer du sein : entre études de formes familiales et études de populations, quelles pénétrances ?

  Lluis Quintana-MurciGénomique humaine et évolutionCollège de FranceAnnée 2024-2025Séminaire - Dominique Stoppa-Lyonnet : Prédisposition génétique au cancer du sein : entre études de formes familiales et études de populations, quelles pénétrances ?Dominique Stoppa-LyonnetProfesseur des universités - praticien hospitalier Institut Curie, IHU des Cancers des Femmes, unité INSERM U830, Université Paris CitéRésuméEn 1994, BRCA1, gène emblématique de prédisposition au cancer du sein, était identifié grâce à la contribution de familles à cas multiples. Trente ans plus tard, une dizaine d'autres gènes identifiés et des dizaines de milliers de tests réalisés dans le monde entier grâce à l'arrivée du séquençage très haut débit, les localisations tumorales ont été précisées et les risques quantifiés. D'un trait génétique obéissant à un modèle mendélien dominant, on est passé à une maladie multifactorielle. Les efforts d'identification de facteurs modificateurs de risque, génétiques et non génétiques, vont permettre l'obtention de risques individuels et l'adaptation des prises en charge.

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• 01 - Inné ou acquis ? Impact de la génétique sur la diversité biologique et les maladies : Héritabilité : des lois de Mendel à la théorie omnigénique

  Lluis Quintana-MurciGénomique humaine et évolutionCollège de FranceAnnée 2024-202501 - Inné ou acquis ? Impact de la génétique sur la diversité biologique et les maladies : Héritabilité : des lois de Mendel à la théorie omnigéniqueRésuméCe cours établit les bases historiques et méthodologiques pour répondre à une question fondamentale : quelle part de notre diversité biologique est attribuable à la génétique ? Après une rétrospective des travaux de Mendel sur l'hérédité, il abordera des exemples de maladies monogéniques à forte héritabilité, comme l'hémophilie. La discussion portera ensuite sur les notions de pénétrance et d'expressivité, illustrées par des exemples comme la maladie de Huntington. Le cours introduira également l'héritabilité en tant que concept statistique et abordera les traits complexes à héritabilité variable, ainsi que l'évolution du concept d'architecture génétique : du modèle monogénique au modèle omnigénique et de l'impact des mutations fréquentes sur les maladies à celui des mutations rares.

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  1:26:15
• Séminaire - Sylvain Charlat : Coévolution multi-échelles : adaptation et mal-adaptation à tous les étages

  Lluis Quintana-MurciGénomique humaine et évolutionCollège de FranceAnnée 2023-2024Séminaire - Sylvain Charlat : Coévolution multi-échelles : adaptation et mal-adaptation à tous les étagesSylvain CharlatChargé de recherches au CNRS, Laboratoire de Biométrie & Biologie Évolutive (UMR 5558), VilleurbanneRésuméSi l'adaptation est un élément clef de l'évolution biologique, elle n'en constitue néanmoins qu'une composante. Nous parlerons de tout le reste. Il y a, d'une part, la dérive, le pendant aléatoire de la sélection naturelle, qu'il ne faut jamais sous-estimer. Il y a, d'autre part, le « bricolage de l'évolution », source de systèmes biologiques qui ne sont optimaux qu'à certains égards. Et il y a enfin, et surtout, la multiplicité des échelles d'individualité, donnant lieu aux conflits génétiques : ce qui est adaptatif pour mes éléments transposables ou mes mitochondries ne l'est pas nécessairement pour moi...

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• 04 - L'adaptation (génétique) des humains aux nouveaux environnements : Sélection polygénique : exemples et impacts sur notre santé aujourd'hui

  Lluis Quintana-MurciGénomique humaine et évolutionCollège de FranceAnnée 2022-202304 - L'adaptation (génétique) des humains aux nouveaux environnements : Sélection polygénique : exemples et impacts sur notre santé aujourd'huiRésuméLa sélection polygénique désigne le processus de sélection simultanée de mutations sur un grand nombre de gènes, chacune contribuant néanmoins de manière marginale à l'adaptation. Cependant, le fait que chaque mutation impliquée dans la sélection polygénique ait un effet faible pose un véritable défi méthodologique pour détecter cette forme de sélection naturelle. Ce cours explorera les études les plus récentes portant sur la détection de la sélection polygénique, notamment celles fondées sur l'étude de l'ADN ancien (la paléogénomique). Nous examinerons également comment la sélection polygénique dans le passé pourrait expliquer l'incidence actuelle de certaines maladies, telles que les maladies auto-immunes ou métaboliques.

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• Séminaire - Christophe Hitte : La sélection naturelle et la sélection artificielle : deux forces qui ont façonné le chien

  Lluis Quintana-MurciGénomique humaine et évolutionCollège de FranceAnnée 2023-2024Séminaire - Christophe Hitte : La sélection naturelle et la sélection artificielle : deux forces qui ont façonné le chienChristophe HitteIngénieur de Recherche au CNRS, IGDR-UMR6290 - CNRS- Université de Rennes, RennesRésuméLes chiens étaient des loups sauvages qui se sont rapprochés des humains pour profiter des avantages de la vie en communauté. Cette sélection naturelle a abouti à la création des chiens domestiques, il y a plus de 15 000 ans. Au fil des millénaires, les humains ont sélectionné les chiens qui possédaient les traits les plus adaptés aux tâches qu'ils souhaitaient leur confier. La sélection artificielle a permis d'aboutir aujourd'hui à une extrême diversité, avec plus de 300 races de chiens, chacune avec ses propres caractéristiques physiques et comportementales. Grâce au décryptage des génomes de chiens anciens et des races modernes, nous verrons que les origines du chien et les grandes étapes qui ont façonné notre meilleur ami sont de mieux en mieux comprises.

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